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防控耳聋须从精准诊断入手—新闻—科学网

发布时间:2017-12-04 阅读:

  预防和控制耳聋应该从一个精确的诊断开始 - News - Science Network

  2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,我国有听力障碍者27.8万人,听力损伤已成为全国第二大出生缺陷。其中约60%与耳聋遗传有关。如果加上迟发性耳聋和药物性耳聋,我国每年新增6万多名听力障碍儿童。

  为了更好地了解耳聋基因筛查等先进生物技术在耳聋防治中的作用,北京博奥晶典生物技术有限公司还举办了一个特殊的耳生物技术经验,希望更多的人知道耳聋的防治-控制。

  耳聋基因是耳聋的隐形杀手?

  也许在人们的脑海里,聋儿只能在聋哑人的时候才能生,而正常的人不会是聋儿,但根据临床资料,90%的聋儿父母听力正常。

  由于中国听力正常人100人,有6人有耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋成为已婚夫妇,他们的聋儿率为25%。

  最大的耳聋是遗传。北京博奥经典生物技术有限公司总裁许军权向记者提供了这样一组数据:根据解放军总医院(301医院)28个省市发现的耳聋分子流行病学资料,遗传性耳聋占聋患者的60%,中国人群常见的耳聋基因有GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GJB3。

  这四个基因表现出不同的症状:GJB2主要引起感音神经性耳聋先天性严重; SLC26A4(PDS)主要引起前庭水管综合征,先天性或后天性严重感觉神经性耳聋;线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类等); GJB3主要导致高频感音神经性耳聋。

  例如,一些患者出生时没有耳聋,因为携带线粒体12S rRNA基因一旦感冒注入发热如庆大霉素就会引起耳聋。但如果他们出生,他们的父母就知道携带这个基因的孩子只要避免使用氨基糖苷类药物就可以避免耳聋。许军权提醒说,随着我国“两孩政策”的实施,我们迎来分娩的一个小高峰,防止出生缺陷显得尤为重要。

  预防和早期干预非常重要

  事实上,新生儿的耳聋不应该被低估。

  除大多数耳聋儿童有家族史外,正常人群耳聋基因应引起公众更多的关注。由于遗传性耳聋要遵循常染色体隐性遗传规律,即当个体携带一对等位基因的同时发生耳聋,如果只携带一个基因,无疾病,称为携带者,两个携带者结婚,25%的几率每个怀孕生下聋儿。

  大多数聋人不会说话,而不是言语疾病的器官,而是因为耳聋阻止他们听到语言,从而失去了模仿和学习语言的机会。儿童语言发展迅速,主要集中在0〜3岁,正常听力儿童一般在4〜9个月,最晚不超过11​​个月的牙科语言,这是语言发展的重要阶段性征兆。

  如果婴儿在出生后11个月内不能进入牙科学校,则2至3岁之间不能进行正常的语言学习。 2岁以前未能发现并弥补孩子听力障碍(助听器,人工耳蜗,言语康复等)的父母们错过了恢复的最佳时间,一旦超过3岁,就更难让孩子学习语言。

  据了解,出生时新生儿听力缺陷的主要测量方法是听力筛查,但不幸的是,一些迟发性聋儿童在传统听力筛查中不能发现,使新生儿耳聋基因筛查能够实现早期发现,早期干预,尽早治疗,避免聋哑引起的聋哑。

  准确诊断疾病预防问题

  对于常见的耳聋基因,生物芯片北京国家工程研究中心开发了世界上第一个聋哑基因筛查芯片,使中国人能够对遗传性耳聋进行准确的诊断工具,这是迄今为止唯一的耳聋基因芯片产品测试由CFDA批准。

  到目前为止,利用遗传性耳聋基因检测芯片,在全国累计筛查数量已超过200万,这是世界上最大的使用生物芯片技术诊断和诊断遗传性疾病的筛查产品。目前,全国有20多个省市利用这项技术筛查新生儿。

  徐俊权告诉记者,通过耳聋遗传筛查的意义在于:一是明确病因,预测疗效。如先天性听力,听神经,听觉传导通路和言语中枢等GJB2基因突变是正常的,可以通过良好的康复获得人工耳蜗手术。

  其次,要避免延迟耳聋的激励措施。例如,SLC26A4基因突变可引起大的前庭水管综合征,这是一种先天性内耳畸形,听力正常的儿童可以在出生时正常,但头部外伤,噪音,感染等诱因可引起儿童听力急剧下降,甚至耳聋,这样的孩子应该尽量避免上述延误耳聋的诱因。

  第三,指导药物避免耳聋:线粒体突变个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素,链霉素)非常敏感。小剂量短期使用这类药物也可能是非常严重的耳聋,这就是所谓的一针耳聋。因此携带突变基因的儿童及其亲属应避免使用氨基糖苷类药物来避免药物性耳聋。

  四,指导婚育分娩产前诊断:对有聋童的家庭,可再次进行产前基因诊断,避免聋儿再次出现;对于第一胎为耳聋基因携带者的儿童,父母可以进行产前诊断的第二胎基因,以避免第二胎产聋儿童。应该避免使用与分娩相同的突变基因型携带者或者用于产前遗传咨询和诊断的耳聋基因携带者的婚姻指导。

  希望每一个新生的婴儿,生活在一个健康的世界里。许俊全的期待。

关键词: 自然科学